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Martes 28 de julio de 2020

Dr. Claudio Hetz: “Esta enfermedad neurodegenerativa se puede presentar a edad temprana”

En conversación en el programa de ciencia “All you need is Lab” de Radio Usach, el director del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, habló acerca del trastorno genético de Huntington y sus posibilidades terapéuticas.

Pablo Medel

Una terapia desarrollada en Chile detiene el avance de una mortal patología neurodegenerativa. Se trata de la enfermedad de Huntington que es un trastorno genético en el que las neuronas de ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos y sus síntomas aparecen generalmente a los 30 o 40 años.

Un equipo de investigación del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile avanza en su investigación, y para conocer de ello, esta tarde la periodista Iveliz Martel conversó con su director, el doctor Claudio Hetz, quien explicó de qué se trata. “Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, que no tiene cura y es cien por ciento genética. Esto significa que un paciente que tiene la enfermedad va a heredarla a sus hijos y sus hijos van a tener la probabilidad de 1 es a 2 de padecerla. Afecta a múltiples funciones del cerebro, no sólo aspectos motores con movimientos descontrolados, si no también psicológicos, cambios en la personalidad, además de deterioro cognitivo donde van perdiendo capacidades y lo peor es que esta enfermedad se presenta en una edad temprana a los 40 años, por lo que los pacientes pueden estar más de 20 años padeciéndola”, detalló el investigador.

Sobre el tratamiento el doctor Hetz explicó. “Esta es una enfermedad poco frecuente, en Chile hay 400 casos confirmados. Nosotros estamos tratando de resolver algo que pasa en el cerebro, en el equilibrio de las proteínas donde se acumulan formas altamente tóxicas que terminan dañándolo, en el caso de Huntington se llama proteína huntingtina. Queremos saber si existen factores comunes para conocer qué mecanismos intrínsecos del cerebro tratan de reparar esto y cómo potenciarlos”, sostiene el especialista.

Por qué es importante la investigación en sus posibilidades terapéuticas, el doctor señala. “El Huntington pertenece a una familia de otras enfermedades como el Parkinson y el Ela, entre otras patologías. Por eso es importante conocer más acerca de esta enfermedad para que se puedan explorar otras oportunidades de tratamientos en dichas enfermedades más prevalentes”, señala el doctor Claudio Hetz.

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