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Lunes 14 de junio de 2021

Sebastián Salinas: “Son enfermedades que cuesta mucho diagnosticar y los pacientes pasan por una odisea diagnóstica”

El Director de IGENOMIX Chile conversó en All you need is lab sobre el desarrollo de este laboratorio europeo en nuestro país que nos permite tener exámenes de alta tecnología para enfermedades raras en poco tiempo.

Foto: Agencia Uno

Se trata de un laboratorio asentado desde 2020 en Chile y que ha logrado generar información sobre enfermedades hereditarias de manera mucho más rápida y concreta. “Hacemos estudios genéticos basados en secuenciación de genomas. Hacemos paneles de genes, micro arreglos genéticos, diversos exámenes que nos permitan llegar a un diagnóstico de enfermedades monogenómicas”, explicó el también Magíster en Biomedicina Molecular, Sebastián Salinas.

“Son enfermedades que cuesta mucho diagnosticar y los pacientes pasan por una odisea diagnóstica que demora muchos años en poder descubrir que es lo que genera el fenotipo. Nosotros queremos acelerar ese proceso para poder escoger el examen correcto para ese paciente”, señaló el vocero de IGENOMIX en Chile.

Salinas comentó que una mutación, expansiones, inversiones, son distintas anomalías en el genoma que dan origen a una enfermedad y que dependiendo del tipo de anomalía es el examen que se necesita, y por ello, la idea es poder comunicar una opción preventiva desde corta edad. “Hacemos el diagnóstico del niño pero también nos toca ver parejas que están en edad reproductiva, y que tienen alguna enfermedad que se los impide o su riesgo reproductivo es muy alto para tener un hijo sano y también podemos ayudarlos a ellos”, contó en Radio Usach.

Estos testeos, que mayoritariamente se realizan con muestras de sangre o saliva, podría permitir que se de un tratamiento oportuno a patologías que por su baja incidencia cuesta más dar con ellas. Eso sí, hay mucho camino por delante pues hoy en nuestro país no existe cobertura pública a estos exámenes: “En Fonasa no existen códigos para testeo genético. Se hizo una actualización de códigos hace unos años pero incluyeron pocos”, señaló el Director de IGENOMIX Chile, añadiendo que lo que está cubierto es el tratamiento de algunas enfermedades a través de la ley Ricarte Soto, para patologías de alto costo como diversos cánceres hereditarios, Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple Recurrente Remitente, Lupus Eritematoso Sistémico, entre otras.

Para Salinas se trata de “un cambio de educación, de entender que existen alternativas de medicina preventiva de alta tecnología, que nos permiten saber si eres portador de alguna enfermedad” y que a medida que pasa el tiempo, bajan más los precios, pues “cuando llegaron a Chile costaban entre 3 mil y 5 mil dólares. Hoy cuestan alrededor de los 350 a 450 mil pesos”.

Escucha la entrevista completa, aquí.

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